Στην μυική δυστροφία, τα ανώμαλα γονίδια (μεταλλάξεις) παρεμβαίνουν στην παραγωγή πρωτεϊνών, που απαιτούνται για το σχηματισμό υγιών μυών.
Υπάρχουν πολλά είδη μυικής δυστροφίας. Τα συμπτώματα της πιο κοινής μορφής ξεκινούν στην παιδική ηλικία, κυρίως στα αγόρια. Άλλοι τύποι δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την μυική δυστροφία. Αλλά με φάρμακα και θεραπεία είναι εφικτή η διαχείριση των συμπτωμάτων και η επιβράδυνση της πορείας της νόσου.
Μυική δυστροφία: Συμπτώματα
Το κύριο σημάδι της μυικής δυστροφίας είναι η προοδευτική μυική αδυναμία. Συγκεκριμένα σημάδια και συμπτώματα ξεκινούν σε διαφορετικές ηλικίες και σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, ανάλογα με τον τύπο της μυικής δυστροφίας.
Μυική δυστροφία τύπου Duchenne
Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μυικής δυστροφίας. Αν και τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς και να επηρεάζονται ήπια, η πάθηση είναι πολύ πιο συχνή στα αγόρια.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα, που εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, περιλαμβάνουν:
- Συχνές πτώσεις
- Δυσκολία στο να σηκωθεί το άτομο από ξαπλωμένη, ή καθιστή θέση
- Πρόβλημα με το τρέξιμο και το άλμα
- Παραπάτημα στο βάδισμα
- Περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών
- Πιο μεγάλοι μύες της γάμπας
- Μυϊκός πόνος και δυσκαμψία
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
Μυική δυστροφία Becker
Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της μυικής δυστροφίας Duchenne, αλλά τείνουν να είναι πιο ήπια και να εξελίσσονται πιο αργά. Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά στους εφήβους αλλά μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 20-30 ετών, ή και αργότερα.
Άλλοι τύποι μυικής δυστροφίας
Ορισμένοι τύποι μυικής δυστροφίας ορίζονται από ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, ή από το σημείο στο σώμα όπου αρχίζουν τα συμπτώματα. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- Μυοτονική δυστροφία: Χαρακτηρίζεται από αδυναμία χαλάρωσης των μυών μετά από συσπάσεις. Οι μύες του προσώπου και του λαιμού είναι συνήθως οι πρώτοι που επηρεάζονται. Οι ασθενείς με αυτήν την μορφή έχουν συνήθως μακρύ, λεπτό πρόσωπο, πεσμένα βλέφαρα και μακρύ λαιμό.
- FSHD (Facioscapulohumeral): Η μυική αδυναμία συνήθως ξεκινά στο πρόσωπο, το ισχίο και τους ώμους. Οι ωμοπλάτες μπορεί να προεξέχουν σαν φτερά όταν σηκώνονται τα χέρια. Η έναρξη εμφανίζεται συνήθως στην εφηβεία, αλλά μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία ή ακόμα και μέχρι την ηλικία των 50 ετών.
- Εκ γενετής μυική δυστροφία: Αυτός ο τύπος επηρεάζει αγόρια και κορίτσια και είναι εμφανής κατά τη γέννηση, ή πριν από την ηλικία των 2 ετών. Ορισμένες μορφές εξελίσσονται αργά και προκαλούν μόνο ήπια αναπηρία, ενώ άλλες εξελίσσονται γρήγορα και προκαλούν σοβαρή αναπηρία.
- Limb-girdle: Οι μύες του ισχίου και των ώμων συνήθως επηρεάζονται πρώτα. Τα άτομα με αυτό το είδος μυικής δυστροφίας μπορεί να έχουν δυσκολία να σηκώσουν το μπροστινό μέρος του ποδιού και έτσι μπορεί να σκοντάφτουν συχνά. Η έναρξη συνήθως αρχίζει στην παιδική ηλικία, ή στην εφηβεία.
Μυική δυστροφία: Αιτίες
Ορισμένα γονίδια εμπλέκονται στη δημιουργία πρωτεϊνών, που προστατεύουν τις μυϊκές ίνες. Η μυική δυστροφία εμφανίζεται, όταν ένα από αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικό.
Κάθε μορφή μυικής δυστροφίας προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που αφορά τον εκάστοτε συγκεκριμένο τύπο της νόσου. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι κληρονομικές.
Μυική δυστροφία: Παράγοντες κινδύνου
Η μυική δυστροφία εμφανίζεται και στα δύο φύλα και σε όλες τις ηλικίες και τις φυλές. Ωστόσο, η πιο κοινή μορφή, η Duchenne, εμφανίζεται συνήθως σε νεαρά αγόρια. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυικής δυστροφίας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο, ή να την κληρονομήσουν στα παιδιά τους.
Μυική δυστροφία: Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της προοδευτικής μυικής αδυναμίας περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στο περπάτημα: Μερικοί άνθρωποι με μυική δυστροφία πρέπει τελικά να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι.
- Πρόβλημα με τη χρήση των χεριών: Οι καθημερινές δραστηριότητες μπορεί να γίνουν πιο δύσκολες εάν επηρεαστούν οι μύες των χεριών και των ώμων.
- Κονταίνουν οι μύες και οι τένοντες γύρω από τις αρθρώσεις: Οι συσπάσεις μπορούν να περιορίσουν περαιτέρω την κινητικότητα.
- Αναπνευστικά προβλήματα: Η προοδευτική αδυναμία μπορεί να επηρεάσει τους μύες που σχετίζονται με την αναπνοή. Τα άτομα με μυική δυστροφία μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν μια συσκευή υποβοήθησης της αναπνοής, αρχικά τη νύχτα αλλά πιθανώς και κατά τη διάρκεια της ημέρας.
- Καμπύλη στην σπονδυλική στήλη (σκολίωση): Οι εξασθενημένοι μύες ίσως να μην μπορούν να κρατήσουν τη σπονδυλική στήλη σε ευθεία/όρθια θέση.
- Καρδιακά προβλήματα: Η μυική δυστροφία μπορεί να μειώσει την αποτελεσματικότητα του καρδιακού μυός.
- Προβλήματα κατάποσης: Εάν επηρεαστούν οι μύες που εμπλέκονται στην κατάποση, μπορεί να αναπτυχθούν διατροφικά προβλήματα και πνευμονία. Οι σωλήνες τροφοδοσίας μπορεί να είναι μια επιλογή σε αυτήν την περίπτωση.
Μυική δυστροφία: Διάγνωση
Ο γιατρός σας είναι πιθανό να ξεκινήσει με ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση. Μετά από αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Τεστ ενζύμων: Οι κατεστραμμένοι μύες απελευθερώνουν ένζυμα, όπως η κινάση της κρεατίνης (CK), στο αίμα σας. Σε ένα άτομο που δεν έχει τραυματικό τραυματισμό, τα υψηλά επίπεδα CK στο αίμα υποδηλώνουν μυική νόσο.
- Τεστ γονιδίων: Δείγματα αίματος εξετάζονται για μεταλλάξεις σε ορισμένα από τα γονίδια που προκαλούν τύπους μυικής δυστροφίας.
- Βιοψία μυών: Ένα μικρό κομμάτι μυός μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά. Η ανάλυση του δείγματος ιστού μπορεί να διακρίνει τις μυϊκές δυστροφίες από άλλες μυϊκές παθήσεις.
- Ηηλεκτροκαρδιογραφία και υπερηχοκαρδιογράφημα: Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας, ειδικά σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με μυοτονική μυική δυστροφία.
- Εξετάσεις πνευμόνων: Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της πνευμονικής λειτουργίας.
- Ηλεκτρομυογραφία: Έαν ηλεκτρόδιο εισάγεται στον προς εξέταση μυ. Η ηλεκτρική δραστηριότητα μετριέται καθώς χαλαρώνετε και καθώς σφίγγετε απαλά τους μυς. Οι αλλαγές στο πρότυπο της ηλεκτρικής δραστηριότητας μπορεί να επιβεβαιώσουν μια μυική νόσο.
Μυική δυστροφία: Αντιμετώπιση
Αν και δεν υπάρχει δυνατότητα ίασης για οποιαδήποτε μορφή μυικής δυστροφίας, η θεραπεία για ορισμένες μορφές της νόσου μπορεί να βοηθήσει στην παράταση του χρόνου που ένας ασθενής μπορεί να διατηρήσει την κινητικότητά του και να βοηθήσει στη μυική δύναμη της καρδιάς και των πνευμόνων.
Οι δοκιμές νέων θεραπειών βρίσκονται σε εξέλιξη. Τα άτομα με μυική δυστροφία θα πρέπει να παρακολουθούνται από ειδικούς γιατρούς καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν φάρμακα, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και χειρουργικές και άλλες επεμβάσεις. Οι συνεχείς αξιολογήσεις του τρόπου βαδίσματος, της κατάποσης, της αναπνοής και της λειτουργίας των χεριών επιτρέπουν στους γιατρούς να προσαρμόζουν την θεραπεία καθώς εξελίσσεται η μυική δυστροφία.
Φάρμακα
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει:
- Κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη και το deflazacort, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν την μυική δύναμη και να καθυστερήσουν την εξέλιξη ορισμένων τύπων μυικής δυστροφίας. Αλλά η παρατεταμένη χρήση αυτών των τύπων φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει αύξηση βάρους και εξασθένηση των οστών, αυξάνοντας τον κίνδυνο κατάγματος.
- Τα νεότερα φάρμακα περιλαμβάνουν το eteplirsen, το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε από τον αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ειδικά για τη θεραπεία ορισμένων ατόμων με μυική δυστροφία Duchenne. Εγκρίθηκε υπό όρους το 2016.
- Το 2019, ο FDA ενέκρινε το golodirsen για τη θεραπεία ορισμένων ατόμων με δυστροφία Duchenne, που έχουν μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.
- Καρδιολογικά φάρμακα, όπως αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης, ή β-αναστολείς, εάν η μυική δυστροφία βλάπτει την καρδιά.
Θεραπεία
Διάφοροι τύποι θεραπείας και βοηθητικές συσκευές μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα και μερικές φορές τη διάρκεια ζωής σε άτομα που έχουν μυική δυστροφία, όπως:
- Διατάσεις: Η μυική δυστροφία μπορεί να περιορίσει την ευλυγισία και την κινητικότητα των αρθρώσεων. Τα άκρα συχνά “τραβιούνται προς τα μέσα” και στερεώνονται σε αυτήν τη θέση. Συγκεκριμένες ασκήσεις και διατάσεις μπορούν να βοηθήσουν στο να διατηρηθεί το κατά δύναμιν η ευελιξία των αρθρώσεων.
- Άσκηση: Η αερόβια άσκηση χαμηλής έντασης, όπως το περπάτημα και το κολύμπι, μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της δύναμης, της κινητικότητας και της γενικής υγείας. Μερικοί τύποι ασκήσεων ενδυνάμωσης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμοι. Αλλά είναι σημαντικό να μιλήσετε πρώτα με τον γιατρό σας, διότι ορισμένες ασκήσεις μπορεί να είναι επιβλαβείς.
- Σιδεράκια δοντιών: Τα σιδεράκια μπορούν να βοηθήσουν τους μύες και τους τένοντες να διατηρηθούν τεντωμένοι και εύκαμπτοι, επιβραδύνοντας την εξέλιξη των συσπάσεων. Τα σιδεράκια μπορούν επίσης να βοηθήσουν την κινητικότητα και την λειτουργία, παρέχοντας υποστήριξη στους εξασθενημένους μύες.
- Βοηθήματα κινητικότητας: Μπαστούνια, περιπατητές και αναπηρικά καροτσάκια μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της κινητικότητας και της ανεξαρτησίας του ασθενούς.
- Υποστήριξη αναπνοής: Καθώς οι αναπνευστικοί μύες εξασθενούν, μια συσκευή υπνικής άπνοιας μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της παροχής οξυγόνου κατά τη διάρκεια της νύχτας. Μερικοί ασθενείς με σοβαρή μυική δυστροφία πρέπει να χρησιμοποιούν ένα μηχάνημα που ωθεί τον αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονές τους (αναπνευστήρας).
Χειρουργική επέμβαση
Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των συσπάσεων, ή μιας καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, που θα μπορούσε τελικά να κάνει την αναπνοή πιο δύσκολη. Η καρδιακή λειτουργία μπορεί να βελτιωθεί με βηματοδότη, ή άλλη καρδιακή συσκευή.
Πρόληψη λοιμώξεων του αναπνευστικού
Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού μπορεί να γίνουν πρόβλημα σε άτομα με μυική δυστροφία. Επομένως, είναι σημαντικό να έχετε εμβολιαστεί για πνευμονία και να ενημερώνεστε για τα εμβόλια γρίπης. Προσπαθήστε να αποφύγετε την επαφή με παιδιά, ή ενήλικες που έχουν εμφανή μόλυνση.
Πηγή: https://www.mayoclinic.org
φωτό: iStock
