«Γροθιά στο στομάχι» ένιωσε η Megan Willis όταν άκουσε ότι το μόλις 8 εβδομάδων μωρών που έχει με τον σύντροφό της John Hall πάσχει από μια σπάνια μυοσκελετική πάθηση.
«Είναι αδιανόητο, είναι πολύ επώδυνο να το διαχειριστείς», λέει η 29χρονη μαμά από το Έσεξ της Αγγλίας για όσα ζει ο μικρούλης Edward, που πάσχει από νωτιαία μυική ατροφία, μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από έλλειψη μιας πρωτεΐνης που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη και την κίνηση των μυών.
Μέχρι και 3 χρόνια πριν, θεραπεία δεν υπήρχε για την πιο βαριά μορφή της νόσου, από την οποία πάσχει το μωρό. Η πάθηση είναι μάλιστα θανατηφόρα, καθώς οι μύες ατροφούν προκαλώντας αναπνευστικά προβλήματα και θάνατο, συνήθως πριν από την ηλικία των 2 ετών.
Πλέον όμως υπάρχει ελπίδα, αν και είναι εξωφρενικά ακριβή. Η ένεση που μπορεί να σταματήσει τη ραγδαία επιδείνωση του μωρού κοστίζει 1,7 εκατ. λίρες.
The baby who could be saved by a £1.7m injection https://t.co/Eji4k8ZRk7
— Daily Mail U.K. (@DailyMailUK) December 15, 2020
Το φάρμακο Zolgensma πιστεύεται πως είναι το ακριβότερο του κόσμου, καθώς έρχεται να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο.
Σε μελέτη του 2017, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «New England Journal of Medicine», 15 μωρά που έλαβαν το Zolgensma ήταν όλα τους ζωντανά σε ηλικία 20 μηνών. Εκεί δηλαδή που μόλις το 8% των μωρών φτάνουν σε αυτή την ηλικία.
Στην Αγγλία δεν χορηγείται για την ώρα από το εθνικό σύστημα υγείας, όπως γίνεται ήδη στη Γερμανία, τις ΗΠΑ, την Ιαπωνία και τη Βραζιλία.
Ο μόνος τρόπος να χορηγηθεί στον Edward είναι να βρουν οι γονείς του τα λεφτά και να ταξιδέψουν στο εξωτερικό. Η εκστρατεία χρηματοδότησης από τον κόσμο έχει αποφέρει πάνω από 120.000 λίρες, ένα μεγάλο ποσό μεν, μικρό ποσοστό δε των χρημάτων που απαιτούνται.
Το Zolgensma είναι η τρίτη μόλις γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε στην Ευρώπη και δεν είναι φυσικά η μόνη τόσο ακριβή. Η πρώτη, που πήρε το πράσινο φως το 2012, ήταν το Glybera των 750.000 λιρών και η δεύτερη το Luxturna, που κοστίζει 613.000 λίρες.
