Η κατανόηση των λειτουργιών των γονιδίων που εμπλέκονται σε τρείς σπάνιες γενετικές διαταραχές θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών.
Μια διεθνής ερευνητική ομάδα από τις ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο, το Τόκιο και το Βέλγιο χρησιμοποίησε μια υπολογιστική προσέγγιση για να εντοπίσει τις άγνωστες μέχρι τώρα γενετικές αιτίες τριών σπάνιων ασθενειών, του πρωτοπαθούς λεμφοιδήματος, του ανευρύσματος της θωρακικής αορτής και της συγγενούς κώφωσης.
Οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν περίπου 1 στους 20 ανθρώπους, αλλά μόνο μια μειοψηφία ασθενών λαμβάνουν γενετική διάγνωση. Λιγότερες από τις μισές από τις 10.000 καταγεγραμμένες σπάνιες ασθένειες έχουν μια γνωστή γενετική αιτία. Η μελέτη του γονιδιώματος ασθενών με σπάνια νόσο παρέχει μια οδό προς την ανακάλυψη των γενετικών αιτιών που παραμένουν άγνωστα. Ωστόσο, η εργασία με μεγάλα σύνολα γενετικών δεδομένων είναι δύσκολη, επιβραδύνοντας σημαντικά την έρευνα, λένε οι επιστήμονες.
«Ενώ οι σπάνιες ασθένειες εμφανίζονται μεμονωμένα, στο σύνολο τους είναι αρκετά συχνές. Είναι σημαντικό για την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και για την ανάπτυξη διαγνωστικών και θεραπευτικών μεθόδων να βρεθούν όλες οι αιτίες», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης Ernest Turro, Ph.D. , Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής και Γονιδιωματικής στο Icahn Mount Sinai.
«Πολλοί άνθρωποι με μια σπάνια ασθένεια αγωνίζονται πολλά χρόνια για να λάβουν μια γενετική διάγνωση. Αναπτύσσοντας και εφαρμόζοντας στατιστικές μεθόδους και υπολογιστικές προσεγγίσεις για την ανεύρεση νέων αιτιών για την εμφάνιση σπάνιων ασθενειών, ελπίζουμε να διευρύνουμε τη γνώση για αυτές, να επιταχύνουμε τον χρόνο της διάγνωσης και να ανοίξουμε δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών».
Οι ερευνητές μελέτησαν φαινοτυπικά αλλά και με αλληλούχηση (“διάβασμα”) ολόκληρου του γονιδιώματος, μια συλλογή από 269 κατηγορίες σπάνιων ασθενειών χρησιμοποιώντας δεδομένα από 77.539 συμμετέχοντες στο 100.000 Genomes Project, ένα από τα μεγαλύτερα σύνολα δεδομένων ασθενών με σπάνιες νόσους. Η ομάδα εντόπισε 260 συσχετίσεις μεταξύ γονιδίων και κατηγοριών σπάνιων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων και 19 συσχετίσεων που προηγουμένως απουσίαζαν από τη βιβλιογραφία.
Μέσω μιας διεθνούς ακαδημαϊκής συνεργασίας, οι συγγραφείς επικύρωσαν τα αποτελέσματα για τρεις σπάνιες νόσους εντοπίζοντας, μέσω πειραματικών και βιοπληροφορικών προσεγγίσεων, επιπλέον περιπτώσεις και σε άλλες χώρες.
«Ελπίζουμε ότι το υπολογιστικό μας μοντέλο θα βοηθήσει στην ανακάλυψη της μέχρι τώρα άγνωστης αιτιολογίας και των υπόλοιπων σπάνιων παθήσεων. Προς το παρόν, αναμένουμε ότι μια γενετική διάγνωση θα είναι εφικτή για ορισμένες οικογένειες που υποφέρουν από ανεξήγητο πρωτογενές λεμφοίδημα, από θωρακικό ανεύρυσμα αορτής και από κώφωση», δήλωσε ο Daniel Greene, Ph.D., μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο Icahn Mount Sinai και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. «Σκοπεύουμε επίσης να εφαρμόσουμε τις μεθόδους μας με νέους τρόπους και σε άλλα σύνολα δεδομένων, με στόχο να συνεχίσουμε να αποκαλύπτουμε τα γενετικά αίτια σπάνιων ασθενειών».
