Οι ρυθμιστικές αρχές των ΗΠΑ ενέκριναν τη γονιδιακή θεραπεία αιμορροφιλίας Β της CSL Behring, μια εφάπαξ έγχυση που απαλλάσσει τους ασθενείς από τακτικές θεραπείες. Το κόστος ανέρχεται σε 3,5 εκατομμύρια δολάρια ανά δόση, καθιστώντας το, το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο.
Το Hemgenix της CSL Behring, που χορηγήθηκε μόνο μία φορά, μείωσε τον αριθμό των αιμορραγικών συμβάντων που αναμένονταν κατά τη διάρκεια ενός έτους κατά 54%, σύμφωνα τη βασική μελέτη της θεραπείας. Επίσης απελευθέρωσε το 94% των ασθενών από τις χρονοβόρες και δαπανηρές εγχύσεις του παράγοντα IX, ο οποίος χρησιμοποιείται επί του παρόντος για τον έλεγχο της δυνητικά θανατηφόρας κατάστασης.
«Αν και η τιμή είναι λίγο υψηλότερη από το αναμενόμενο, πιστεύω ότι έχει πιθανότητες επιτυχίας, επειδή πρώτον, τα υπάρχοντα φάρμακα είναι επίσης πολύ ακριβά και δεύτερον, οι ασθενείς με αιμορροφιλία ζουν συνεχώς υπό τον φόβο της αιμορραγίας», δήλωσε ο Brad Loncar, επενδυτής βιοτεχνολογίας και διευθύνων σύμβουλος της Loncar Investments. «Ένα προϊόν γονιδιακής θεραπείας θα είναι ελκυστικό σε κάποιους».
Οι γονιδιακές θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά μια σειρά καταστροφικών καταστάσεων διορθώνοντας τις υποκείμενες αιτίες τους. Το Zolgensma της Novartis AG για μωρά με νωτιαία μυϊκή ατροφία είχε τιμή 2,1 εκατομμύρια δολάρια όταν εγκρίθηκε το 2019, ενώ το Zynteglo της Bluebird Bio για τη διαταραχή του αίματος βήτα θαλασσαιμία, κοστολογήθηκε στα 2,8 εκατομμύρια δολάρια νωρίτερα φέτος.
Η τιμολόγηση είναι ένα σοβαρό ζήτημα για τα νέα φάρμακα, με το υψηλό κόστος για φάρμακα όπως για το Aduhelm κατά του Αλτσχάιμερ της Biogen στις ΗΠΑ και το Zynteglo της Bluebird στην Ευρώπη, να συμβάλει στην εμπορική αποτυχία τους.
Αν και έχουν σημειωθεί πρόοδοι στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, τα μέτρα που απαιτούνται για την πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, δήλωσε ο Peter Marks, διευθυντής του Κέντρου Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ. Το Hemgenix καταγράφει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για άτομα που επηρεάζονται από τη νόσο, επισήμανε.
Η παραδοσιακή θεραπεία αιμορροφιλίας εγχέει πρωτεΐνες που λείπουν, που ονομάζονται παράγοντες πήξης, τους οποίους χρειάζεται το σώμα για να σχηματίσει θρόμβους και να σταματήσει την αιμορραγία.
Το Hemgenix λειτουργεί παρέχοντας ένα γονίδιο που μπορεί να παράγει τους παράγοντες πήξης που λείπουν στο ήπαρ, το οποίο αρχίζει να εργάζεται για να παράγει την πρωτεΐνη του παράγοντα IX.
Η γονιδιακή θεραπεία θα κατασκευαστεί στο Λέξινγκτον της Μασαχουσέτης από την uniQure NV, η οποία πούλησε τα δικαιώματα εμπορίας του Hemgenix στην CSL Behring το 2020.
Περίπου 16 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ και την Ευρώπη έχουν αιμορροφιλία Β, σύμφωνα με την uniQure. Η αιμορροφιλία Α είναι πιο συχνή, επηρεάζοντας περίπου πέντε φορές περισσότερους ανθρώπους.
