Τι είναι το σύνδρομο Τέρνερ από το οποίο έπασχε το κοριτσάκι που “έχασε” η Εριέττα Κούρκουλου
Η Εριέττα Κούρκουλου, η οποία έχασε το δεύτερο μωρό της πριν λίγους μήνες, μίλησε ανοιχτά για την αποβολή της και το σύνδρομο Τέρνερ.
Η Εριέττα Κούρκουλου στο νέο της podcast με τίτλο Kind Talks μίλησε για μια δύσκολη στιγμή της ζωής της. Το αγέννητο βρέφος είχε το σύνδρομο Τέρνερ (Turner syndrome), μία από τις συχνότερες φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.
Σύνδρομο Τέρνερ: τι είναι;
Το σύνδρομο Turner συμβαίνει όταν λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, είτε μερικώς είτε πλήρως, σε κορίτσια. Προκαλεί μια ποικιλία συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών, όπως κοντό ανάστημα και προβλήματα με τη λειτουργία των ωοθηκών. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των επιπέδων ορμονών και άλλων καταστάσεων υγείας.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner επηρεάζει 1 στα 2.000 έως 1 στα 2.500 μωρά, γένους θηλυκού. Είναι μία από τις συχνότερες φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.
Ποιες είναι οι αιτίες;
Οι άνθρωποι έχουν τυπικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (46 συνολικά). Τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε 22 αριθμημένα ζεύγη και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Λαμβάνεται ένα χρωμόσωμα από κάθε βιολογικό γονέα για να φτιαχτεί ένα ζευγάρι.
Το 23ο ζεύγος αποτελείται κανονικά από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ στο αρσενικό φύλο και δύο χρωμοσώματα Χ στ θηλυκό φύλο. Το σύνδρομο Turner συμβαίνει όταν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ ενός μωρού λείπει ή είναι ατελές. Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Turner με βάση τον τρόπο που επηρεάζεται ένα από τα χρωμοσώματα Χ:
- Μονοσωμία Χ: Αυτός ο τύπος σημαίνει ότι κάθε κύτταρο έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για δύο. Περίπου το 45% των ατόμων με το εν λόγω σύνδρομο έχουν μονοσωμία Χ. Η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων ή σπέρματος) στον βιολογικό γονέα του προσβεβλημένου ατόμου. Εάν ένα από αυτά τα άτυπα αναπαραγωγικά κύτταρα συμβάλλει στη γενετική σύνθεση ενός εμβρύου κατά τη σύλληψη, το μωρό θα έχει ένα μόνο χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο κατά τη γέννηση.
- Μωσαϊκικό σύνδρομο Τέρνερ (Mosaic Turner syndrome): Αυτός ο τύπος αποτελεί περίπου το 30% των περιπτώσεων. Μερικά από τα κύτταρα του παιδιού έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ, ενώ άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα. Συμβαίνει τυχαία κατά την κυτταρική διαίρεση νωρίς στην εγκυμοσύνη.
- Κληρονομικό σύνδρομο Turner: Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα μωρά μπορεί να έχουν κληρονομήσει το σύνδρομο, που σημαίνει ότι ο βιολογικός γονέας γεννήθηκε με αυτό και το μεταβίβασε. Αυτός ο τύπος συμβαίνει συνήθως λόγω έλλειψης τμήματος του χρωμοσώματος Χ.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;
Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται με πολλούς τρόπους. Μπορεί να προκαλέσει πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά καθώς και ορισμένες παθήσεις υγείας, οι οποίες ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Ανάλογα με τον τύπο του, τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να είναι εμφανή: πριν τη γέννηση, λίγο μετά τη γέννηση, στην πρώιμη παιδική ηλικία, στην πρώιμη εφηβεία, στην ενήλικη ζωή. Τα πιο συχνά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι το μικρό ανάστημα. Σχεδόν όλα τα άτομα με το σύνδρομο αναπτύσσονται πιο αργά από τους συνομηλίκους τους κατά την παιδική και εφηβική ηλικία. Το χαμηλό ανάστημα συνήθως γίνεται εμφανές στην ηλικία των 5 ετών.
- Μπορεί να μην εμφανιστούν μαστοί, χωρίς ορμονοθεραπεία.
- Αμηνόρροια.
- Ανεπάρκεια των ωοθηκών
- Χαμηλά επίπεδα σεξουαλικών ορμονών (όπως τα οιστρογόνα).
- Υπογονιμότητα.
- Διαφορές στα αυτιά.
- Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού.
- Μικρή κάτω γνάθος, η οποία μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και την τοποθέτηση των δοντιών.
- Κοντός, φαρδύς λαιμό ή επιπλέον πτυχές δέρματος στον λαιμό.
- Ευρύς θώρακας.
- Βλαισοί αγκώνες.
- Άρθρωση που λείπει σε δάχτυλο χεριού ή ποδιού.
- Πλατυποδία (pes planus).
- Στενά νύχια χεριών και ποδιών.
- Μελαγχρωματικοί σπίλοι στο δέρμα.
- Απώλεια ακοής.
- Διαταραχές στα νεφρά.
- Σκελετικές δυσπλασίες, όπως σκολίωση, συγγενές εξάρθρημα του ισχίου, εκφυλιστική αρθροπάθεια του ισχίου, χρόνιους πόνους στα κόκκαλα κ.λπ.
- Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα εκτός από μικρό ποσοστό των ασθενών.
Τι επιπλοκές παρουσιάζουν τα κορίτσια με σύνδρομο Turner κατά τη διάρκεια της ζωής τους
- Παχυσαρκία και αντίσταση στην ινσουλίνη
- Σακχαρώδη διαβήτη του 2
- Υποθυρεοειδισμό αλλά και άλλες διαταραχές των ενδοκρινών αδένων
- Ο κίνδυνος για προβλήματα με την καρδιά είναι αυξημένος στα κορίτσια με σύνδρομο Turner διότι έχουν αυξημένη πιθανότητα υπέρτασης, αυξημένης χοληστερόλης, διαταραχές από τα νεφρά και ανωμαλίες στην καρδιά.
- Αυξημένα ένζυμα του συκωτιού (AST, ALT)
- Απώλεια ακοής και συχνές ωτίτιδες
- Προβλήματα όρασης (καταρράκτης, διαταραχή του κερατοειδούς)
- Οστεοπενία, οστεοπόρωση
Αυτό που πρέπει να γνωρίζεις είναι ότι τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορούν να έχουν μια ευτυχισμένη φυσιολογική ζωή: μπορούν να έχουν σύντροφο, να κυοφορήσουν και να αποκτήσουν παιδιά (με εξαιρέσεις). Η σωστή ενημέρωση των γονέων, η ψυχολογική στήριξη και η κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικές.
